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研究确定与茹贝尔综合征相关的新基因

公布2015年11月25日

  • 朱伯特综合征影响80,000人一个
  • 发现提供更好的理解罕见的遗传疾病的

发表在Nature Cell Biology一个国际研究的结果已经确定与茹贝尔综合征相关的基因(tmem107),并发现,通过该功能细胞,从而更好地理解大脑紊乱的致因机理。

这项研究是由研究人员在葡京赌场(爱尔兰)的带领下,勃艮第大学(法国)和Radboud大学医疗中心(荷兰)。

茹贝尔综合征是影响一个80,000人一种罕见的遗传性疾病。症状包括与中脑的形成,呼吸,平衡和肌肉的控制问题,以及肾功能缺损,失明,肥胖和骨畸形。

所述综合征是一种数越来越常见病症称为“ciliopathies”,在称为纤毛细胞的一部分引起的缺陷之一。的大多数人类细胞中发挥功能的表面上此毛发状结构,胚胎发育过程中的“天线”为感官知觉(例如,气味检测)和细胞间通讯。

最近的研究集中在纤毛,它附着于细胞的基础上。该纤毛的这一部分被认为是作为一个“门”,该分子被允许进入和退出的纤毛控制。通过确保所述纤毛包含正​​确的分子,栅极保障了纤毛的正常功能。

在开拓实验中,科学家们使用复杂的(超分辨率)显微镜,以建立与所述栅极的离散子区域,而不是整个结构tmem107同伙。这一发现提供了新的见解在分子水平上的栅极的结构,并用于进一步的理解通过其栅极操作机构提供了新的线索。

这些观察结果,不仅在人细胞中,而且在小的蠕虫(C。线虫),表示在自然界中的调查结果的总体相关性。

顶图所示:常规(左图像)和超分辨率(中间图像)在纤毛的纤毛基栅蛋白(染成绿色)的照片(染成红色)。超高分辨率的图片显示,这些蛋白质关联与栅极的子区域,表现为个别“点”即安排自己变成一个空洞的。右图像是从与茹贝尔综合征的患者,显示出被称为“磨牙征”(由箭头表示)的脑的中间的结构缺陷的脑部MRI。

该工作是由葡京赌场(爱尔兰),勃艮第大学(法国),Radboud大学医学中心(荷兰),英国利兹大学,乌德勒支大学医学中心(荷兰)和三位一体的研究人员组成的多学科小组进行葡京赌场(爱尔兰),在生物信息学的专业知识,人类遗传学,细胞生物学和动物模型。

“这项研究扩展了我们的纤毛门是如何组织的理解,并在细胞的其他部分的理解‘门’的影响,”奥利弗博士说blacque, 生物分子和生物医学科学的UCD学校, UCD康威研究所 并导致资深作者。

“患者的某些ciliopathies,有可能对未来的干预策略设计进行微调的大门,并因此减轻一些进步症状。这项工作还演示研究相对简单的蠕虫如何能揭开生物学和疾病的基本原则。”

“这项工作是整个科研学科多中心合作的一个很好的例子,从我们的初步计算预测,即tmem107提供相关的纤毛功能所产生,说:”教授的Martijn惠能,Radboud大学医疗中心和研究的共同资深作者。 “这项工作也表明生物信息学疾病基因发现的力量。”

“这项研究是前进了一大步在我们10年的探索,以确定导致茹贝尔综合征有关的疾病的基因,”教授说,克里斯特尔thauvin,罗比,勃艮第大学和研究的共同资深作者。

这项研究是由多个资助机构,包括欧盟框架7程序(syscilia)资助, 爱尔兰科学基金会 和健康的法国教育部。

“tmem107新兵ciliopathy蛋白纤毛过渡区的子域,并导致茹贝尔综合症”论文题目是可以通过下载 http://dx.doi.org/10.1038/ncb3273.

通过: 强尼巴克斯特数字记者,UCD大学关系