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UCD研究人员的遗传分析有助于女孩(8)再次发言

图为:玛丽安克利和她的母亲凯瑟琳·克利

发布:2018年4月6日

  • 通过使用基因测序研究人员发现在肌张力障碍患者的基因突变
  • 后续程序使女孩第一次在四年内说话

八岁的玛丽安克利里住了几年有遗传性疾病称为肌张力障碍引起疼痛肌肉痉挛。

去年,她的病情变得如此严重,她无法动弹,最终不得不住进重症监护室。她一直未能四年说话。她的医生说她有生存的“小希望了”。

使用遗传分析,在科学家 在罕见疾病UCD学术中心 (ACORD)和爱尔兰生命科学公司 基因组医学爱尔兰 (GMI)试图找到玛丽安的迅速恶化状况的原因。

他们曾与教授玛丽·金, 医学UCD学校,谁也咨询小儿神经在 庙街儿童医院.

通过基因测序,研究人员发现在玛丽安的基因突变 kmt2b。

图为:博士。 EVA福尔曼,研究员在庙街儿童医院,玛丽教授王,UCD神庙街儿童医院和医生肖恩·恩尼斯,首席科学官医学和顾问小儿神经的学校在基因组医学爱尔兰和UCD ACORD主任。

在九月2017年,他们处理的条件与过程称为深部脑刺激 - 而不是传统上对孩子进行的技术。

十一月几个星期后,作为治疗的结果,玛丽安谈了四年来的第一次。她的第一个词是“妈妈”,现在她能走动,说话,嬉笑。

基因组学涉及到一个人的基因组的研究 - 他们的一整套DNA和他们的基因的其他非编码元素,再加上个人的背景和生活方式因素。

它提供了基因研究的全貌。从基因组测序的结果可用于诊断,预测基于一个人的基因组成的进展和裁缝治疗。

的情况下突显基因组学精密医疗诊断和治疗的潜力。

由GMI病人的血液样本的基因组分析只花了几个星期来的过程 - 的一小部分时间花在和玛丽安的治疗费用之前。

肖恩·恩尼斯是首席科学官和UCD ACORD主任。

“基因组研究的研究通常需要许多年才能产生显著可操作的结果,所以能够如此迅速地实现这样一个重要的,有形的结果是惊人的,尤其是考虑到病情危重及病人的时效性,”他说。

基因组医学爱尔兰目前正在研究多发性硬化症,炎症性肠病,和脑肿瘤连同整个爱尔兰的医院。该公司最近还宣布,他们将研究阿尔茨海默氏病。 

通过: 杰米·迪希:数字记者,UCD大学关系